Detalles de la búsqueda
1.
An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome.
Circulation
; 141(6): 418-428, 2020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983240
2.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259049
3.
The Women4Health cohort: a unique cohort to study women-specific mechanisms of cardio-metabolic regulation.
Eur Heart J Open
; 4(2): oeae012, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532851
4.
Puzzling Out the Genetic Architecture of Endometriosis: Whole-Exome Sequencing and Novel Candidate Gene Identification in a Deeply Clinically Characterised Cohort.
Biomedicines
; 11(8)2023 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626618
5.
Lights and Shadows in the Genetics of Syndromic and Non-Syndromic Hearing Loss in the Italian Population.
Genes (Basel)
; 11(11)2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33105617
6.
Germline pathogenic variant in PIK3CA leading to symmetrical overgrowth with marked macrocephaly and mild global developmental delay.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e845, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31290289
7.
Itch/ß-arrestin2-dependent non-proteolytic ubiquitylation of SuFu controls Hedgehog signalling and medulloblastoma tumorigenesis.
Nat Commun
; 9(1): 976, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29515120
8.
Cullin3-BTB interface: a novel target for stapled peptides.
PLoS One
; 10(4): e0121149, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25848797
9.
Molecular organization of the cullin E3 ligase adaptor KCTD11.
Biochimie
; 93(4): 715-24, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21237243
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